正确答案: A

指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性

题目： 遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。

解析：单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism，SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]符合温抗体型自身免疫性溶血性贫血的是（ ）

以上都是

[单选题]下述心肌损伤标志物中，分子量最小的是（ ）

Mb

解析：Mb在心肌中含量较少，所以检测的分子量也小。

[多选题]胸腔漏出液检查通常是

细胞计数少

清晰透明

解析：?漏出液多为清晰透明，?漏出液白细胞较少，以淋巴细胞为主。1．蛋白定量试验：?漏出液的蛋白总量常2.5g/dl，渗出液蛋白总量常>3g/dl，但界限不特异。更重要的是胸液蛋白与血清蛋白（同日）的比值，如大于0.5，则为渗出液，小于0.5为 漏出液。2．乳酸脱氢酶（LDH）：胸液LDH水平为胸膜炎症的可靠指标，有助于区别 漏出液和渗出液，但无法确定渗出液病因。LDH活性在 肺炎旁胸液（尤其脓胸）中最高，可达正常血清水平的30倍；其次为恶性胸液；而在结核性胸液仅略高于正常血清水平。LDH同工酶测定对诊断恶性胸液有意义，当LDH2升高，LDH4和LDH5降低时，支持恶性胸液的诊断。重复检测胸液LDH水平，如进行性增高，表明?胸膜腔炎症加重；如逐渐下降，则说明良性病变可能性大，预后较好。

[单选题]沙门菌的抗原容易发生变异，变异的种类有

以上都是

解析：沙门菌数变异包括：H-O变异，S-R变异，V-W变异，位相变异。

[单选题]在测定肌酸激酶试剂中含有巯基化合物，如N-乙酰半胱氨酸，目的是 ( )

稳定酶活性中心的二硫键

[多选题]糖尿病诊断标准

糖尿病症状加随意静脉血浆葡萄糖≥11.1mmol/L

空腹静脉血浆葡萄糖≥7.0mmoL/L

OGTT时，2小时静脉血浆葡萄糖≥11.1mmol/L

OGTT采用WHO建议，口服相当于75g无水葡萄糖的水溶液

[单选题]染色体结构畸变不包括

嵌合

解析：结构畸变是指染色体出现各种结构的异常，主要的畸变包括缺失、断裂、重复、易位、倒位、等臂染色体、环状染色体、双着丝粒染色体。

[单选题]关于皮层诱发电位的描述，错误的是

主反应为先负后正的电位变化