• [单选题]人类基因组中SNP约有
  • 正确答案 :B
  • 300万个


  • [多选题]关于成人多囊肾的正确描述是( )
  • 正确答案 :ABCDE
  • 常染色体显性遗传

    多数患者至40岁左右才出现症状

    临床症状可表现为肾区疼痛、腹部肿块与肾功能损害

    伴发结石或尿路感染者,可出现血尿、脓尿、发热及肾区疼痛等相应症状

    约1/3的患者出现肝囊肿,但无肝功能变化

  • 解析:多囊肾病是一种常见的常染色体显性遗传性肾脏病,多数患者至40岁左右才出现症状,主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿,囊肿进行性增大,最终破坏肾脏结构和功能,导致终末期肾功能衰竭。临床表现为肾区疼痛、出血、高血压、腹部肿块与肾功能损害,伴发结石或尿路感染;肝囊肿发生率最高。肝囊肿随年龄增大而逐渐增多,极少影响肝功能。

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