正确答案: D

苯丙氨酸羟化酶缺乏

题目：典型苯丙酮尿症的发病原因是

解析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸并从尿中排出。故选D。

查看原题 点击获取本科目所有试题

举一反三的答案和解析：

[单选题]“大医精诚”篇的作者是

孙思邈

解析：“大医精诚”是孙思邈在《备急千金要方》中提出的，故应选择A。 　　【该题针对“伦理学与医学伦理学”知识点进行考核】

[单选题]颅内压增高的昏迷患者，出现上呼吸道梗阻应最先采取的措施是

气管插管

解析：颅内压增高的昏迷患者，出现上呼吸道梗阻，应立即解除梗阻，故最先采取的措施是气管插管，以抢救患者生命。故选E。