正确答案: C

糖原累积病

题目： 患儿女性，1岁3个月，易感染，生长落后，身材矮小，本次因感染就诊。查体发现肝大，肝功能正常，血小板功能异常，血糖低，高血脂，酮症酸中毒，尿酸升高，为明确诊断，经进一步检查发现，患儿骨质疏松，肌张力低，进行肾上腺素试验，血糖无明显升高。

解析：糖原累积病是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病。临床表现轻重不一，患儿呈娃娃脸，肌张力低，智能发育多正常。重症患儿新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝大等症状及体征。患儿可有高乳酸血症、高尿酸血症，可出现骨质疏松，可并发肾病或肾功能异常。根据该患儿临床表现和实验室检查结果，初步推断患儿可能是糖原累积病。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]关于先天性心脏病的临床表现，说法不确切的是

易发热、流涕、出汗多

解析：先天性心脏病的临床表现不包括易发热、流涕、出汗多。 【该题针对“专业知识-常见先天性心脏病临床表现”知识点进行考核】

[单选题]有关儿童糖尿病的描述不正确的是

儿童糖尿病绝大多数为非胰岛素依赖型(2型)

解析： 儿童时期所患糖尿病绝大多数（90%以上）是胰岛素依赖型糖尿病ⅠA型。糖尿病 是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征。

[单选题]苯丙酮尿症的主要诊断依据

血清苯丙氨酸浓度升高

解析：由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法

[单选题]急性呼吸衰竭的患儿，一般给氧的原则是

低浓度，低流量，持续给氧

解析：急性呼吸衰竭时应低浓度，低流量，持续给患者吸氧。 【该题针对“专业知识-急性呼吸衰竭临床表现、治疗原则”知识点进行考核】

[多选题]医院感染的主要传播途径有

接触传播

空气传播

消化道传播

注射、输液、输血传播

[多选题]关于目标管理的阐述，正确的是

目标管理又称成果管理

目标管理是由组织的员工共同参与的

制定目标应具体、可行且能够客观衡量效果

以共同制定的目标为依据来检查和评价目标达到情况