正确答案: BF

单核苷酸多态性 孟德尔遗传定律

题目: 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病,多是X连锁显性遗传。

解析:人类基因组体系一方面很稳定,另一方面也存在着一定的变异,形成了DNA的多态性。DNA多态性的遗传遵循孟德尔遗传规律,在邻近位点间存在连锁,在遗传病的分子诊断中可以作为标记染色体的分子"路标",称为遗传病缺陷基因定位为的重要工具。

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举一反三的答案和解析:

  • [多选题]可以进行髓外造血的器官包括
  • 淋巴结

  • 解析:在本题的五个选项中只有肝脏、脾脏、淋巴结是可以进行髓外造血的器官。

  • [多选题]关于稳态血药浓度,正确的是
  • 在一级动力学药物中,按固定剂量和间隔时间多剂用药,约需6个半衰期才能达到

    达到时间不因给药速度加快而提前

    在静脉恒速滴注时,血药浓度可以平稳达到

    指从体内消除的药量与进入体内的药量相等时的血药浓度


  • [多选题]下列哪些情况可引起临床测定中的系统误差( )。
  • 天平未经校正

    吸管未经校正

    分析仪器波长不准


  • [多选题]血钙测定的血液标本可用 ( )
  • 肝素抗凝血浆

    血清

  • 解析:乙二胺四乙酸(EDTA)盐 EDTA有二钠、二钾和三钾盐。均可与钙离子结合成螯合物,从而阻止血液凝固;枸橼酸钠(trisodium citrate)枸橼酸盐可与血中钙离子形成可溶性螯合物,从而阻止血液凝固;草酸盐可与血中钙离子生成草酸钙沉淀,从而阻止血液凝固。 肝素可加强抗凝血酶Ⅲ(AT-Ⅲ)灭活丝氨酸蛋白酶,从而具有阻止凝血酶形成,对抗凝血酶和阻止血小板聚集等多种作用。 掌握各种抗凝剂的作用原理。

  • [多选题]应采取哪些措施防止临床基因扩增检验实验室的污染
  • 紫外线照射

    实验室严格分区

    尿嘧啶-N-糖基化酶(UNG)方法

    制定实验室标准操作程序并严格执行

    实验结束后用10%次氯酸钠溶液消毒实验台面


  • [多选题]冠心病患者可表现为
  • 高三酰甘油血症

    TC升高

    LDL-C升高

    HDL-C降低


  • [多选题]用于肿瘤复发监测时,对肿瘤标志物的要求是( )
  • 敏感性高

    精密度严格

    测定范围无特殊要求


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