• [单选题]2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为
  • 正确答案 :A
  • 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

  • 解析:患者为3D/C易位:D组中以14号染色体为主,其核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q),少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。

  • [单选题]早产儿的定义为
  • 正确答案 :C
  • 胎龄小于37周


  • [单选题]早产儿有呼吸暂停,主要是因为( )
  • 正确答案 :B
  • 呼吸中枢相对不成熟

  • 解析:早产儿有呼吸暂停,主要是因为呼吸中枢相对不成熟,故正确答案为B。

  • [单选题]指距值大于身高值1.5cm,见于
  • 正确答案 :D
  • 马方综合征

  • 解析:指距是两上肢水平伸展时两中指指尖的距离,反映上肢长骨的生长。正常人指距值略小于身高值,如指距值大于身高值1~2cm,则可能有长骨生长异常。马方综合征患儿骨的发育异常,表现为身高而细,头颅长且窄,肢体长,大腿及前臂明显,指距超过身长。

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