正确答案: C

尿中有特殊的鼠臭味

题目:下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是

解析:苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶先天缺乏而引起的代谢紊乱的疾病,其神经系统异常主要表现为智力低下。出生后即应开始治疗,半岁以后开始治疗者可存在智力障碍。母孕期年龄越大,发生此症的可能性越大,为Down综合征的特点。身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸为脆性X综合征的特点。

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举一反三的答案和解析:

  • [单选题]人体嗜酸粒细胞占白细胞比例的正常值是
  • 0.005~0.05


  • [单选题]30岁男性,因口周麻木1个月来诊。查体口周及鼻尖部痛觉消失,触觉存在,该患者最可能的病变部位在(  )。
  • 三叉神经脊束核上部


  • [单选题]DIC最常见的病因是
  • 严重感染


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