正确答案: B

LDL受体基因检测

题目：患者，女性，42岁，发现皮肤黄色斑块12年，胸闷4年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74／min，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TG1.6mmol／L，TC9.12mmol／L，HDL－C1.0mmol／L，LDL－C7.5mmol／L。其父亲有冠心病，死于心肌梗死；母亲有高血压，现年68岁。哥哥有高脂血症，两个妹妹中一个有胆固醇增高。

解析：3.家族性高胆固醇血症是脂质代谢单基因疾病中最常见且最严重的一种，又称LDL受体病或高脂蛋白血症Ⅱa型。可以根据LDL受体基因的遗传标志，来进行家族性高胆固醇血症（FH）的基因诊断。考点：高脂蛋白血症及分型

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举一反三的答案和解析：

[单选题]下面描述中不正确的是

气相色谱仪只能分析气态样品

[多选题]关于凝血检验，正确的是

抗凝剂浓度为0.109mol/L

与血液的抗凝比1：9

[单选题]女性，41岁。多次测量血压为145／90mmHg。考虑患者存在

1级高血压

[单选题]应用化学发光免疫分析技术在临床中不用于检测

免疫球蛋白

解析：化学发光免疫测定在临床上应用十分广泛，如测定激素、肿瘤标志物、药物浓度、病毒标志物等。考点：化学发光免疫测定在临床免疫检测中的应用

[单选题]离子选择性电极法测得的是血清样本中离子的

浓度