正确答案: B

LDL受体基因检测

题目：患者，女性，42岁，发现皮肤黄色斑块12年，胸闷4年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74／min，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TG1.6mmol／L，TC9.12mmol／L，HDL－C1.0mmol／L，LDL－C7.5mmol／L。其父亲有冠心病，死于心肌梗死；母亲有高血压，现年68岁。哥哥有高脂血症，两个妹妹中一个有胆固醇增高。

解析：3.家族性高胆固醇血症是脂质代谢单基因疾病中最常见且最严重的一种，又称LDL受体病或高脂蛋白血症Ⅱa型。可以根据LDL受体基因的遗传标志，来进行家族性高胆固醇血症（FH）的基因诊断。考点：高脂蛋白血症及分型

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举一反三的答案和解析：

[单选题]可用在光镜和电镜水平上的抗原(抗体)定位研究的标记物是

胶体铁

解析：胶体铁是一种阳离子胶体，将抗体分子标记上胶体铁，通过普鲁士蓝反应呈色，胶体铁颗粒有一定大小，具有一定的电子密度，可用在光镜和电镜水平上的抗原(抗体)定位研究。

[单选题]最常用于检测淋巴细胞HLA抗原的血清学方式是

补体依赖的细胞毒试验

[单选题]女性，着凉后出现尿频、尿急、尿痛、发热，该患者查体可能出现的体征有

下腹压痛

解析：患者为膀胱炎，症状包括尿频、尿急、尿痛及下腹部疼痛。

[单选题]自动分析仪中采用“同步分析”原理的是

离心式自动生化分析仪