正确答案: A

常染色体显性遗传

题目:某家系的先证者为男性,52岁,患者因早发冠心病,于42岁时行冠状动脉旁路移植术,血浆总胆固醇水平服药前为10.0 mmol/L。其父亲血脂水平正常,母亲患病死亡。其两个姐姐血脂水平均正常,两个姐姐各有一个女儿,她们的表型都正常。他的一个哥哥血脂水平正常,哥哥的儿子血脂水平也正常。他的两个弟弟为异卵双生兄弟,血浆总胆固醇水平分别为9.8 mmol/L和10.2 mmol/L,两个弟弟各有一个儿子,他们的儿子总胆固醇水平也高于正常参考值范围。先证者自己有一个儿子,其血浆总胆固醇水平为9.9 mmol/L。

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举一反三的答案和解析:

  • [单选题]抗原抗体反应中有补体参与的反应pH为
  • 7.2~7.4

  • 解析:补体性质不稳定,易受各种理化性质的影响,如加热、震荡、酸碱、酒精等均可使其失活,有补体参与的反应最适pH值为7.2~7.4。

  • [单选题]线粒体DNA是( )
  • 环状DNA,其遗传密码与核DNA的遗传密码不完全相同


  • [单选题]血清中检出HBsAg可见于( )
  • 以上均可以


  • [单选题]糖尿病酮症酸中毒患者应用胰岛素治疗时,易发生的电解质紊乱是 ( )
  • 低血钾


  • [单选题]粪便中发现巨噬细胞有助于诊断
  • 急性细菌性痢疾

  • 解析:在细菌性痢疾时,常可见到较多的吞噬细胞。巨噬细胞可作为诊断急性细菌性痢疾的依据,也可见于急性出血性肠炎或偶见于溃疡性结肠炎。

  • [单选题]患者,男性,50岁,脾大8cm,血中淋巴细胞比例增高,疑为多毛细胞白血病,确诊首选的组织化学检查( )
  • 酸性磷酸酶加L—酒石酸染色

  • 解析:多毛细胞白血病具有特征的染色是酸性磷酸酶阳性,不被左旋(L)酒石酸抑制。

  • [单选题]Addison病常伴有
  • 皮肤色素沉着

  • 解析:本题考查Addison病主要症状。主要症状为缺乏糖皮质激素和盐皮质激素的表现,如:肌无力、虚弱、极易疲劳、心动微弱、经常恶心、呕吐、低血糖、体重减轻、血钠降低、血钾升高、失水、低血容量、低血压、肾功能障碍及抵抗力降低等。此外,还有特征性的皮肤、黏膜色素沉着。

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