正确答案: B

LDL受体基因检测

题目：患者，女性，42岁，发现皮肤黄色斑块12年，胸闷4年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74／min，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TG1.6mmol／L，TC9.12mmol／L，HDL－C1.0mmol／L，LDL－C7.5mmol／L。其父亲有冠心病，死于心肌梗死；母亲有高血压，现年68岁。哥哥有高脂血症，两个妹妹中一个有胆固醇增高。

解析：3.家族性高胆固醇血症是脂质代谢单基因疾病中最常见且最严重的一种，又称LDL受体病或高脂蛋白血症Ⅱa型。可以根据LDL受体基因的遗传标志，来进行家族性高胆固醇血症（FH）的基因诊断。考点：高脂蛋白血症及分型

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举一反三的答案和解析：

[单选题]患者，男性，45岁。乏力、食欲减退半个月。查体：肝肋下缘1.5cm，脾侧位可及。HBsAg(+)、抗-HBs(-)、HBeAg(+)、抗-HBe(-)、抗-HBc IgM(+)。疑似诊断为

急性乙型肝炎

解析：HBsAg(+)表明体内感染了HBV的特异性标志；HBeAg(+)提示患者血清有感染性；抗-HBc IgM(+)提示新近HBV感染并有病毒增殖，有助于诊断急性乙型肝炎。

[多选题]小儿伤寒临床表现不典型，其表现是

胃肠道症状明显

血白细胞多不减少

[单选题]患儿，女性，4岁，由于外伤出现面部水肿。多发于面部及四肢，后累及胃肠，伴胃肠痉挛，呕吐，疼痛，考虑为遗传性血管神经性水肿。需要做以下哪项检查确诊

C1抑制剂

解析：对遗传性血管神经性水肿患者必须检测C1抑制剂才能确诊。

[单选题]κ／λ比率正常范围是

1.2～2.4