正确答案: A

戈谢病

题目：下列哪一种疾病属于常染色体隐性遗传

解析：戈谢病属常染色体隐性遗传，为β-葡萄糖苷脂酶活力显著降低，导致葡萄糖脑苷脂在单核-巨噬细胞内大量蓄积所致。

查看原题 点击获取本科目所有试题

举一反三的答案和解析：

[单选题]下列哪项试验可用于确诊G-6-PD缺陷( )

G-6-PD活性检测

解析：G－6－PD活性减少即可确诊G－6－PD缺陷。

[多选题]RDW增大可见于

缺铁性贫血

巨幼细胞性贫血

解析：缺铁性贫血时MCV减少，RDW增大，巨幼细胞性贫血时MCV增大，RDW增大。

[单选题]关于转铁蛋白受体，下列哪项是错误的

不需要用标准曲线，即可得出结果

解析：转铁蛋白受体测定的参考值：以不同浓度标准品的吸光度值绘制标准曲线，通过标准曲线查出未知标本的转铁蛋白受体水平。各实验室应根据试剂说明书上的参考值进行判断。