正确答案: C

Marchesani综合征

题目：患者女31岁，因反复双眼胀痛不适1年余入院。全身检查：患者体型矮胖，头大颈短，四肢指／趾端短粗，肌肉比较发达。眼部检查：视力：Vod0.04(—10.00DS→0.8),Vos0.02(—14.00DS→0.9)。NCT:OD24mmHg，OS35mmHg，双眼前房稍浅，可见双眼虹膜晶状体震颇，眼底未见异常，否认外伤史。

解析：1)马方综合征( Marfan syndrome):为常染色体显性遗传病,系中胚叶发育异常所致,患者四肢细长,身材高,以眼、心血管和全身骨骼的异常为特征。50%~80%的 Marfan综合征患者眼部表现主要为晶状体脱位,多见于向上方和颞侧移位,易发生视网膜脱离。 2)同型胱氨酸尿症( homocystinuria):为常染色体隐性遗传病。晶状体多向鼻下移位,多为双侧对称性,30%出现在婴儿期,80%出现在15岁以前。实验室检查可检出血、尿中含同型胱氨酸,易发生视网膜脱离。 3)马切山尼综合征( Marchesani syndrome):为常染色体隐性遗传病。患者四肢粗短,身材矮小,晶状体呈球形,小于正常,常向鼻下方脱位。可伴有高度近视和瞳孔阻滞性青光眼。 4)全身弹力纤维发育异常综合征( Ehlers- Danlos syndrome):眼部主要表现为晶状体不全脱位,可伴有因眼睑皮肤弹性纤维增加所致的睑外翻等。全身尚有皮肤变薄、关节松弛而易脱臼等表现。 5)剥脱性综合征（XFS）系多种眼组织综合的一种异常蛋白质，阻塞了小梁网，引起小梁功能减退、眼压升高，从而导致青光眼。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]Leber视神经病变的遗传方式为（ ）。

母系遗传

解析：Leber视神经病变为母系遗传，儿子发病，女儿可为携带者，不符合经典的孟德尔遗传方式，男性发病率是女性的10倍。男性不遗传致病基因给后代。

[多选题]关于病毒性结膜炎的正确描述是（ ）

病变程度因个人免疫状况、病毒毒力大小不同而存在差异

临床分为急性和慢性病程，以前者多见

滤泡性结膜炎是主要体征之一

[多选题]先天性睑裂狭小综合征会出现的表现是

上睑下垂

逆向内眦赘皮

内眦距离过大

睑裂缩小

解析：先天性险裂狹窄综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,外显率高,常有连续的垂直传代史。其特征为睑裂狭小,合并有上睑下垂、逆向内眦赘皮、内眦距离过远、下睑外翻、鼻梁低平、上眶缘发育不良等一系列眼睑和颜面发育异常,病容十分特殊。日本人发病率较高。此病可分期进行整形手术。

[单选题]下列关于口服碳酸酐酶抑制剂的说法，不正确的是（ ）。

对磺胺过敏的患者一般对本药耐受良好，很少发生过敏反应

解析：口服碳酸酐酶抑制剂属于磺胺类制剂，对磺胺过敏者禁用。

[多选题]泪膜构成是由

脂质层

黏蛋白质

水液层

解析：泪膜( tear film)是通过眼睑的瞬目运动将泪液涂布在眼表形成的7-10um厚的超薄层,从外向内分别由脂质层、水样层和黏蛋白层构成。

[单选题]诊断滴虫性阴道炎的依据是

分泌物中找到阴道毛滴虫

[单选题]Schiotz眼压计测量眼压时，用5.5g砝码，读数小于多少需更换更重的砝码再行检测( )

3

[单选题]对于真菌性角膜炎治疗时，不正确的是（ ）。

并发虹睫炎者可用1%匹罗卡品点眼

解析：对于真菌性角膜炎并发症治疗时，对前房炎症反应重，合并虹膜后粘连者，可给予1%硫酸阿托品眼膏散瞳。答案为D。