[单选题]男婴,9个月。1个月内反复突发肢体抽搐10余次。每次均从右上下肢强直-阵挛开始,半分钟后扩散至全身抽搐同时意识丧失,大多持续数分钟自行停止,神志渐清醒,随即恢复正常活动。出生时轻度窒息。生后运动发育较正常儿稍落后,迄今不能独自稳坐。体检头围40cm,右侧肢体轻瘫,肌力Ⅳ级。该患儿最可能是
正确答案 :E
癫痫(局灶性运动性伴继发全面强直-阵挛性发作)
[单选题]易位型21-三体综合征最常见的核型是
正确答案 :D
46,XY,-14,+t(14q21q)
解析:易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位,其额外的21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为两类:(1)D/G易位:D组中以14号染色体为主,其核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q),少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q);(2)G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,即t(21q21q)。易位型患儿的双亲应作染色体核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率,父方为D/G易位,风险率为4%;绝大多数G/G易位病例为散发,父母亲核型大多正常,但亦有21/21易位携带者,其下一代。100%为本病。
[单选题]小儿麻疹最常见的并发症为( )
正确答案 :B
肺炎
解析:麻疹常并发呼吸道疾病如中耳炎、喉-气管炎、肺炎、麻疹脑炎、亚急性硬化性全脑炎等。最常见的是肺炎,故正确答案为B。
[单选题]新生儿血清CRP明显升高常提示
正确答案 :B
细菌感染
解析:风湿性疾病为免疫疾病,新生儿由于免疫功能发育差,易形成免疫耐受,故无风湿病发作。原虫感染、病毒感染和霉菌感染CRP一般不高或仅轻度升高。
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