正确答案: B

苯丙氨酸-4-羟化酶

题目：典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

解析：B。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]明确诊断的最佳选择是

纤维结肠镜检查十肠黏膜活检

解析：C。通过纤维结肠镜检查和肠黏膜活检可明确诊断。

[单选题]最可能的诊断是

急性肾盂肾炎

[单选题](55～57题共用题干)

血常规检查

解析：E。母乳喂养未添加辅食，智力发育落后，肢体震颤是营养性巨幼细胞贫血的表现。

[多选题]儿童原发型肾病综合征最主要的病理类型为()。

微小病变

解析：参考答案：A

[单选题]女，6个月，腹泻3天，中度脱，水伴酸中毒，经液体疗法10小时后有尿但精神萎靡，呼吸较前变浅,心率160次/分，心音低钝，腹胀，肠鸣弱，血清钠135mmol/L,应考虑

低钾血症

解析：C。低钾血症的临床表现有：神经肌肉兴奋性降低，表现为骨骼肌、平滑肌及心肌功能的改变，如肌肉软弱无力，重者出现呼吸肌麻痹或麻痹性肠梗阻、胃扩张；膝反射、腹壁反射减弱或消失；出现心律失常、心肌收缩力降低、血压降低、甚至发生心力衰竭等。

[单选题]据联合国儿基会统计，全世界5岁儿童死亡中，病死率最高的疾病是

急性呼吸系统感染

解析：B。由于婴幼儿免疫功能尚不完全成熟，在住院患儿中，肺炎为最多见，且仍是第一位的死亡原因。因此卫生部把它列为小儿四病(肺炎、腹泻、佝偻病、贫血)防治方案中的首位。

[单选题]婴儿的心率( )

110～130次/分

[多选题]小儿高渗性脱水的临床表现为

皮肤干燥

烦躁、肌张力高甚至惊厥

尿量减少

烦渴、高热

解析：ABCD。在高渗性脱水，水从细胞内转移至细胞外使细胞内外的渗透压达到平衡，其结果是细胞内容量降低。而此时因细胞外液得到了细胞内液体的补充，使临床脱水体征并不明显，皮肤常温暖、有揉面感；神经系统可表现为嗜睡，但肌张力较高，反射活跃。由于细胞外液钠浓度过高，渗透压增高，使体内抗利尿激素增多，肾脏回吸收较多的水分，结果尿量减少。因细胞外液减少并不严重，故循环衰竭和肾小球滤过率减少都较其他两种脱水轻。由于细胞内缺水，患儿常有剧烈口渴、高热、烦躁不安、肌张力增高等表现，甚至发生惊厥。