正确答案: C

苯丙氨酸羟化酶缺乏

题目： 3岁男孩。出生时正常，生后5个月开始出现表情呆滞，有间断癫痫发作，常有呕吐，目前智力明显落后，肌张力增高，头发黄，皮肤白皙。尿有鼠尿臭味。

解析：1.苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

查看原题 点击获取本科目所有试题

举一反三的答案和解析：

[单选题]男婴，过期产儿，剖宫娩出，羊水Ⅱ度污染，出生体重2.3kg，皮肤干皱，体温36℃。对该婴儿的处理是

立即应用抗生素防治感染

解析：病儿为过期产儿，体温调节、呼吸中枢发育较成熟，能维持正常体温，一般无原发呼吸暂停，钙储存较多，维生素E的需要量少，但羊水Ⅱ度污染，且婴儿为过期产，容易有羊水吸入，继发感染。

[单选题]患儿，女，11个月，因发热、易激惹2天就诊。发病以来呕吐2次，大便稀，2～3次/天，不咳。查体：嗜睡，前囟饱满，颈无抵抗，克氏症、布氏症、巴氏征均阳性。以下哪项检查最为必要( )

脑脊液检查

[单选题]对学龄期小儿查体时下列哪项不属于异常

扁桃体Ⅰ～Ⅱ度肿大