正确答案: B

苯丙氨酸

题目：患儿男，6个月，生后3个月出现表情呆滞、烦躁、易激惹、抑郁、多动、湿疹、喂养困难等症状。6个月时智力发育明显落后于正常儿童。伴有步态不稳、行走困难。患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、虹膜色泽变浅。有鼠尿样体臭。

解析：苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，主要是体内苯丙氨酸在合成到酪氨酸过程中，由于酶的缺陷而合成障碍，导致苯丙氨酸蓄积，从而血液、尿和脑脊液当中苯丙氨酸浓度升高，就叫苯丙酮尿症

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举一反三的答案和解析：

[多选题]临床常见的潜在青紫型心脏病有

室间隔缺损

动脉导管未闭

房间隔缺损

解析：潜在青紫型心脏病又称左向右分流型：包括房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭。故选ABD。

[多选题]新生儿病理性黄疸的表现特点是( )

黄疸出现早，一般在生后24小时内

血清胆红素大于205.2～256.5μmol/L

黄疸持续不退或退而复现

血清结合胆红素大于26μmol/L

解析：新生儿病理性黄疸一般出现的时间较早，出生后不到24小时即可出现；血清胆红素大于205.2～256.5μmol/L8，血清结合胆红素大于26μmol/L；有些病理性黄疸，出现的时间反而过迟（生后5天以后），或者久延不退，减退后又复加重；