正确答案: FH
染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位 ATM基因复合杂合突变
题目: 患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独立行走13年”来诊。查体:智力正常,眼震,眼球运动迟缓,全身肌张力障碍,手足徐动,不能站立、行走,腱反射低下,病理反射可疑阳性。
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举一反三的答案和解析:
[多选题]用于空气除菌的方法有
滤过
甲醛
过氧乙酸
紫外线
[多选题]小脑病变的症状体征是
言语含糊不清、缓慢或呈爆发式
肢体运动性或意向震颤
跟膝胫试验不准
醉汉步态
Romberg征睁眼闭眼均不稳
[单选题]胸痛彻背,感寒痛甚,胸闷气短,心悸,甚则喘息不能平卧,面色苍白,自汗,四肢厥冷,舌苔白,脉沉细。此胸痹应辨证为( )
寒凝心脉
[多选题]继发性帕金森综合征可能与哪些病因有关?
脑炎
感染
中毒
动脉硬化
外伤
[多选题]奇经八脉的作用是( )
加强十二经脉之间的联系
与肝、肾、脑、髓关系密切
调节十二经脉气血
[多选题]活动性肺结核的化疗原则是
早期
联用
适量
规律
全程