正确答案: B

LDL受体基因检测

题目：患者，女性，42岁，发现皮肤黄色斑块12年，胸闷4年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74／min，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TG1.6mmol／L，TC9.12mmol／L，HDL－C1.0mmol／L，LDL－C7.5mmol／L。其父亲有冠心病，死于心肌梗死；母亲有高血压，现年68岁。哥哥有高脂血症，两个妹妹中一个有胆固醇增高。

解析：3.家族性高胆固醇血症是脂质代谢单基因疾病中最常见且最严重的一种，又称LDL受体病或高脂蛋白血症Ⅱa型。可以根据LDL受体基因的遗传标志，来进行家族性高胆固醇血症（FH）的基因诊断。考点：高脂蛋白血症及分型

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举一反三的答案和解析：

[单选题]诊断原发性肝细胞癌最有意义的指标是

AFP

[单选题]TCA循环中发生底物水平磷酸化的化合物是（ ）

琥珀酸CoA

[单选题]以下关于流式细胞仪说法错误的是

当被要求分选的细胞纯度高，收获率相对高

解析：收获率与纯度之间有相对应关系。当被要求分选的细胞纯度高，收获率相对低；当被要求分选的细胞收获率高，其纯度就相对降低。

[多选题]下列属于非特异性免疫的是

皮肤和黏膜等构成的体表物理屏障

皮肤黏膜分泌物中的杀、抑菌物质构成的体表化学屏障

皮肤和某些腔道黏膜的正常菌群构成的体表微生物屏障

吞噬细胞

[单选题]下列病毒中不能引起持久性免疫的病毒是

流感病毒

[单选题]与血细胞分析仪堵孔判断无关的是

开机时的声音

[单选题]伤寒病人发病第1周内，分离病原菌应采取的标本是

血液