正确答案: E

47，XX，＋21

题目：患儿男，8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些，两岁才会走路，会叫爸妈，目前只会讲简单的句子，基本上仅用于表达要求，如“要吃饭”、“妈妈走”，不会进行简单的交流，不会和其他小朋友玩，不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理，需要家人协助。勉强呆在幼儿园，老师反映患儿什么都学不会，且手脚总动个不停，注意力不集中，上课时满地跑，有时用头撞墙。查体：患者眼眶距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，鼻梁低，通贯掌。精神状况检查：患儿在诊室里手脚动个不停，只会从一数到三，不认识颜色，会用积木搭四层塔，对部分指令不理解，会讲简单的词，不时傻笑，晤谈间突发冲动，用头撞墙。

解析：Down综合征又称为21－三体综合征，A、C、D均为Klinefelter综合征的染色体组型；45，XO见于Turner综合征。

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举一反三的答案和解析：

[多选题]左旋多巴制剂长期治疗可以导致

运动障碍

剂末现象

开关现象

“冻僵足”状态

[多选题]婴儿痉挛的主要特点是

点头发作

智力低下

脑电图示高峰节律失调

痉挛性发作

大多在3～8个月起病

[多选题]继发性癫痫的临床特点是

智力发育多受累

多可发现原发性疾病

[多选题]婴幼儿化脓性脑膜炎多见的致病菌是

肺炎链球菌

流感杆菌

[多选题]纹状体—苍白球环路包括

外苍白球

尾状核、壳核

内苍白球

脑底核