正确答案: B

行为异常、少动

题目:关于苯丙酮尿症临床表现错误的是 ( )

解析:苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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举一反三的答案和解析:

  • [单选题]开展合胞病毒快速诊断方法中哪项是不正确的
  • 双份血清抗体测定

  • 解析:双份血清抗体测定是指疾病初期和恢复期双份血清抗体滴度相比较,如果滴度上升4倍或以上增高有诊断意义,要经历疾病之处和恢复期,不属于快速诊断方法。

  • [单选题]营养性巨幼细胞性贫血的骨髓象表现,哪项不正确
  • 红细胞胞浆发育落后于胞核

  • 解析:红细胞胞浆发育落后于胞核是营养性缺铁性贫血的表现。

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