• [单选题]患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )
  • 正确答案 :E
  • 苯丙酮尿症

  • 解析:【解析】患儿症状体征较为典型,尿三氯化铁试验阳性,故易做出诊断。

  • [单选题]患儿,女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,xx,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,xx,-21,+t(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为
  • 正确答案 :E
  • 100%


  • [单选题]下列哪项不是糖尿病酮酸症中毒的诱因 ( )
  • 正确答案 :E
  • 少食


  • [多选题]下列哪些表现,在新生儿可以是正常的 ( )
  • 正确答案 :ABCD
  • 巴氏征(+)

    克氏征(+)

    提睾反射可疑或引不出

    腹壁反射引不出


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