• [多选题]先天性肌强直的诊断包括以下几项
  • 正确答案 :ABCD
  • 症状在婴儿期或儿童期开始,逐渐加重,在成人期趋于稳定

    表现全身骨骼肌强直和肥大,表现为握手后不能立即放松,久坐后不能立即起立,症状在寒冷环境中加重

    体检可见到全身肌肉肥大

    叩击肌肉可出现肌球

  • 解析:肌电图示肌强直样电位,插入电位延长,扬声器出现轰炸机俯冲般或蛙鸣样特征性声响;;婴儿期或儿童期开始出现肌收缩后强直性痉挛,全身骨骼肌均受累,反复运动后症状可减轻,伴肌肥大,但肌萎缩、肌无力可不明显,动作笨拙,起动困难,寒冷不加重肌强直;叩击肌腹出现叩击性肌强直等,以及肌电图发现,可进行诊断。故选ABCD。

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