正确答案: C

21-三体综合征

题目:患儿男,1岁6个月。智能低下,身材矮小,枕骨扁平,头小颈短,眼距宽,眼裂小,外眦上斜,鼻梁扁平,口半张,舌伸出口外,四肢短,通贯掌。此患儿最可能的诊断是

解析:21-三体综合征是一种最常见的常染色体疾病,以智力落后为主要表现,患儿具有特殊面容如题干描述,头小颈短,枕骨扁平,眼距宽,眼裂小,外眦上斜,鼻梁扁平,口半张,舌伸出口外,四肢短,通贯掌,为其他智力低下患儿所不具有,正确选项为C。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要表现除智商低,有行为异常、头发黄,皮肤白、尿和汗液呈霉臭味或鼠尿臭味为特点,无特殊面容,不选A项。先天性甲状腺功能减退症主要是智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下,皮肤粗糙,毛发稀疏,虽然有张口伸舌,但不具备眼裂小,外眦上斜等的特殊面容,不选B项。佝偻病因钙代谢影响骨骼发育,致前囟闭合晚,方颅、萌牙晚,但智力正常,无特殊面容。不选D项。黏多糖病是酶缺陷造成的黏多糖分解代谢障碍的疾病,表现骨骼畸形、体格发育障碍、角膜混浊、虽然有智能低下、面容丑陋,但不具备眼裂小,外眦上斜等的特殊面容,不选E项。

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举一反三的答案和解析:

  • [单选题]诊断感染性心内膜炎的最重要方法是
  • 血培养

  • 解析:血培养是感染性心内膜炎的主要诊断标准。

  • [单选题]糖尿病人由于反复注射胰岛素,在注射局部出现红肿,出血,坏死等剧烈的炎症,应是
  • 类Arthus反应

  • 解析:局部反应是最常见的副反应,如注射部位疼痛、水肿、发红,根据疫苗种类不同,有的疫苗局部反应发生率在50%以上。局部反应在灭活疫苗中最常见,如含有佐剂的百白破疫苗。局部反应通常发生在注射后的几小时内,一般比较轻微而且是局限的,偶尔局部反应也可以是非常严重的,这种反应通常涉及过敏反应。这些反应也被称作Arthus反应,最常见于破伤风和白喉类毒素。Athrus反应被认为是由过高的抗体滴度引起,这种高滴度抗体一般是由于过大剂量的类毒素引起。

  • [单选题]女,65岁。绝经16年。近3个月少量阴道不规则流血。妇科检查:宫颈正常,子宫大、稍软,双附件正常。最可靠的确诊方法是
  • 分段诊刮

  • 解析:子宫内膜癌病变发生在子宫内膜,分段诊断性刮宫是目前早期诊断子宫内膜癌最常用的刮取子宫内膜组织的方法 .首先环刮宫颈管,后探宫腔,再行宫腔搔刮内膜,标本分瓶做好标记,送病理检查 .此检查简单经济,其结果是确诊子宫内膜癌的依据,所以选D。

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