正确答案: E

47,XX,+21

题目:患儿男,8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些,两岁才会走路,会叫爸妈,目前只会讲简单的句子,基本上仅用于表达要求,如“要吃饭”、“妈妈走”,不会进行简单的交流,不会和其他小朋友玩,不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理,需要家人协助。勉强呆在幼儿园,老师反映患儿什么都学不会,且手脚总动个不停,注意力不集中,上课时满地跑,有时用头撞墙。查体:患者眼眶距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,鼻梁低,通贯掌。精神状况检查:患儿在诊室里手脚动个不停,只会从一数到三,不认识颜色,会用积木搭四层塔,对部分指令不理解,会讲简单的词,不时傻笑,晤谈间突发冲动,用头撞墙。

解析:Down综合征又称为21-三体综合征,A、C、D均为Klinefelter综合征的染色体组型;45,XO见于Turner综合征。

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举一反三的答案和解析:

  • [单选题]尿中发现何种现象对诊断肾盂肾炎有帮助
  • 白细胞或颗粒管型


  • [单选题]男性,60岁;突起右上肢麻木乏力,5min后缓解。3d后再发右上肢麻木乏力,并且左眼视物模糊,30min后缓解。体查无异常。该患者的诊断最可能的是(  )。
  • 左侧大脑中动脉的TIA


  • [单选题]格林巴利综合征首发症状多为
  • 大腿前后侧肌肉疼痛不适


  • [单选题]新生儿缺氧性脑病,主要的CT征象除脑水肿外还包括
  • 颅内出血


  • [单选题]诊断震颤麻痹最重要的依据是
  • 确切的病史及体征


  • [单选题]关于节律性颞区θ暴发的描述,正确的是(  )。
  • 清醒放松状态、思睡期及浅睡期最易出现


  • [单选题]符合儿童失神癫痫临床特点的是
  • 发作期脑电图为全部性3Hz棘-慢复合波爆发


  • [单选题]已被认可的重症肌无力的治疗不包括下列哪一项
  • 丙戊酸钠


  • [单选题]患者男,22岁。当医生问及办公室有几个窗户(实际有两个),答“三个”,问及多大年龄,答“48岁”问及“2加2是几”?答“5”。此症状最可能属于
  • Ganser’s syndrome

  • 解析:本题主要考查考生对Ganser’s syn-drome与其他综合征区别,该综合征由Ganser(1898)首次报道(癔症蒙眬状态患者),又称心因性假性痴呆,多见强烈精神创伤和拘禁性精神障碍。临床表现为对简单问题给予近似回答,正如题干中所示,患者对简单的计算也产生明显错误,但是显然患者已经理解问题的意义,回答虽不确切,但还是与问答有关系的近似回答,或者简单问题回答十分愚蠢,对复杂问题反而能正确解决,此综合征往往能够自然恢复;抑、郁性假性痴呆多见于某些重度抑郁症患者由于精神运动明显迟滞,表现为反应十分缓慢,计算、记忆、理解判断力下降,类似痴呆表现,但是抑郁缓解后就能完全恢复。童样痴呆指有些患者以行为幼稚,模拟幼儿的言语行为为特征。上述三种均为假性痴呆,且可逆,比较发现题干中患者的表现符合Ganser’s syndrome临床特点,因此本题正确答案为D。

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