【名词&注释】
原发性(primary)、基因突变(gene mutation)、细胞内(intracellular)、外源性(exogenous)、结核杆菌(mycobacterium tuberculosis)、鱼鳞病(ichthyosis)、角质层(cuticle)、基底层(basal layer)
[填空题]女,4岁患儿。因自幼全身皮肤粗糙肥厚,脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱,以胸背部为著,疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少,皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示:显著角化过度,细胞内水肿,致表皮松解。
Siemens大疱性鱼鳞病(ichthyosis)主要是K2e基因突变所致,病变局限于