
【名词&注释】
脑脊液(cerebrospinal fluid)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、共济失调(ataxia)、多基因遗传(polygenic inheritance)、自发性低血糖(spontaneous hypoglycemia)、脑电图检查(eeg examination)、高蛋白饮食(high protein diet)
[单选题]川崎病复发率
A. 约0.5%
B. 1%~2%
C. 15%~25%
D. 40%
E. 60%
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举一反三:
[多选题]患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为A、呆小病
A. 苯丙酮尿症
B. 先天愚型
C. 原发性癫痫
D. 低钙惊厥
E. 血浆游离氨基酸分析
F. 染色体分析
G. 血清T3、T4检查
H. 血电解质检查
I. 颅脑影像学检查
J. 低苯丙氨酸奶粉
K. 羊奶
L. 母乳
M. 牛奶
N. 高蛋白饮食(high protein diet)
[单选题]最严重的并发症是
A. 骨骼畸形
B. 自发性低血糖
C. 贫血
D. 钙缺乏
E. 锌缺乏
[单选题]苯丙酮尿症的遗传方式是
A. 常染色体显性遗传
B. 性连锁隐性遗传
C. 多基因遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. 性连锁显性遗传
[单选题]下述哪项治疗方法欠妥
A. 肌注维生素B1200μg/次,每周2~3次,连用数周
B. 添加富含铁、维生素B12及叶酸的辅食
C. 口服叶酸5mg/次+维生素C 0.1~0.3g/次,每日3次
D. 少量多次输血以刺激骨髓造血
E. 以上都不是
[单选题]引起急性小脑共济失调的常见病原为
A. 水痘病毒
B. 流感杆菌
C. 空肠弯曲菌
D. 巨细胞病毒
E. 鼻病毒
[单选题]如患儿在第2天补液中先后惊厥2次,每次持续3~5分钟后自行缓解,抽搐停止后神志清楚。根据该患儿惊厥原因应首先做哪项检查
A. 查脑脊液,排除颅内感染
B. 测血糖
C. 测血清钙、镁
D. 查血常规
E. 做脑电图检查(eeg examination)
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