
【名词&注释】
基因突变(gene mutation)、产前诊断(prenatal diagnosis)、短串联重复序列(short tandem repeat)、营养不良(malnutrition)、法氏囊、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、遗传性氨基酸代谢病、苯丙酮尿症(PKU)(phenylketonuria (pku))、内含子3(intron 3)
[多选题]临床血液实验室室内质量控制体系应符合以下要求( )。
A. 根据检验标本定期实施,检测当天至少检测1次质控品
B. 质控图应采用Levey-Jennings质控图
C. 宜使用配套质控品
D. 也可以使用非配套质控品(第三方质控品)
E. 至少使用2个浓度水平的质控品
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举一反三:
[单选题]引起骨质软化症的原因是 ( )
A. 绝经后妇女
B. 骨折
C. 营养不良
D. 维生素D缺乏
E. 恶性肿瘤
[单选题]有关苯丙酮尿症(PKU)(phenylketonuria (pku)),叙述错误的是
A. 是一种常见的遗传性氨基酸代谢病
B. 属常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance),未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。
C. 是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致
D. 中国人群PAH基因突变近30余种
E. 可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3(intron 3)内TCTA n)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU
[单选题]B细胞分化成熟的场所在( )
A. 骨髓
B. 法氏囊
C. 脾脏
D. 胸腺
E. 淋巴结
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