【名词&注释】
心电图(electrocardiogram)、尿失禁(urinary incontinence)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、抗癫痫药物(antiepileptic drugs)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、浆细胞(plasma cell)、朗格汉斯组织细胞增生症、白喉毒素(diphtheria toxin)、家族过敏史(family allergy history)、心源性疾病
[填空题]
患儿男，6岁，反复发作晕厥、抽搐6年，服用抗癫痫药物1年。发作时面色苍白、恶心、呕吐、尿失禁。随即抽搐、意识丧失，一次发作时心电图为室性心动过速。
如果已有检查仍不能证明心源性疾病，尚需考虑可能的诊断是
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举一反三：
[多选题]与串联重复的微卫星序列多态标记相比，SNP具有的特征是
A. 具有更高的遗传不稳定性
B. 不需要进行扩增片段长度的测量
C. 在基因组中的分布密度比微卫星标记低
D. 具有更高的遗传稳定性
E. 在基因组中的分布密度比微卫星标记高
[单选题]患儿，男，1岁。自7个月开始反复患感染性疾病，细菌性肺炎两次，皮肤脓疱病一次，医生疑其为某种免疫缺陷病，做了有关的实验室检查。以下有一项与此病无关
A. 血清免疫球蛋白测定
B. 白喉毒素(diphtheria toxin)试验
C. 结核菌素试验
D. 同族血型凝集素测定
E. 淋巴结活检，查找浆细胞
[单选题]患儿，女，4岁。咳嗽1周，轻喘息，门诊随访治疗，无明显发热；既往无类似发作。查体：左侧颞部有一个1cm大硬肿，家长疑为外伤所致，无皮疹，肺部无湿性啰音，少许哮鸣，肝脾无肿大。X线检查提示：肺部间质性炎症变，颞部为骨质病变。诊断首先考虑
A. 肺炎
B. 哮喘
C. 肺炎、颞部外伤
D. 肺含铁血黄素沉着症
E. 肺炎，朗格汉斯组织细胞增生症
[单选题]某患者长期服用大剂量皮质激素，突然出现肢体软瘫，此时应立即检查的项目是
A. 血铁
B. 血镁
C. 血钠
D. 血钙
E. 血钾
[单选题]苯丙酮尿症的病因是
A. 常染色体隐性遗传
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 血苯丙氨酸降低
D. 血酪氨酸升高
E. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
[单选题]正常新生儿生理性体重下降的时间和程度是 ( )
A. 生后一周内暂时性体重下降10～15%
B. 生后一周内暂时性体重下降9%
C. 生后1～2周内暂时性体重下降10%～15%
D. 生后1～2周内暂时性体重下降9%
E. 生后7～10天内暂时性体重下降10%
[单选题]咳嗽变异性哮喘诊断依据中，错误的是
A. 有家族过敏史(family allergy history)
B. 咳嗽持续>4周
C. 常伴有发热
D. 运动后咳嗽加重
E. 用支气管扩张剂可使咳嗽缓解
[单选题]新生儿诊断中度贫血的标准是 ( )
A. 90g/L＜Hb＜120g/L
B. 60g/L＜Hb＜90g/L
C. 120g/L＜Hb＜145g/L
D. 60g/L＜Hb＜100g/L
E. 以上都不是
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