【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、静脉注射(intravenous injection)、疗效显著(significant curative effect)、苏合香丸(storax pill)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、安宫牛黄丸(an gong niu huang wan)、遗传性疾病(hereditary diseases)、肾上腺脑白质营养不良(adrenaleucodystrophy)、线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)、多基因遗传病
[填空题]
患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射(+++)，双侧巴氏征(+)。
在以下诊断中，可能性最大的是
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举一反三：
[多选题]关于婴儿腹泻时补钙、补镁的要求，下列哪些是正确的
A. 一般不需要常规服用钙剂
B. 输液过程中出现抽搐，应考虑钙剂缓慢静脉注射
C. 个别小儿抽搐时用钙剂无效时，应想到低镁血症
D. 静脉注射钙剂有引起心搏骤停的危险
E. 肌内注射硫酸镁疗效显著
[多选题]属于开窍剂的是（ ）
A. 安宫牛黄丸
B. 至宝丹
C. 苏合香丸
D. 阳和汤
E. 乌梅丸
[多选题]急性感染性喉炎，临床表现为 ( )
A. 声音嘶哑
B. 犬吠样咳嗽
C. 发热
D. 呼气性呼吸困难
E. 三凹征阳性
[多选题]遗传性疾病(hereditary diseases)分为 ( )
A. 线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)
B. 单基因遗传病
C. 多基因遗传病
D. 染色体病
E. 酶缺陷病
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