男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，

【名词&注释】

老年人(aged)、肝移植(liver transplantation)、青年人(youth)、神经衰弱(neurasthenia)、糖尿病酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis)、中枢神经系统疾病(central nervous system diseases)、胸膜炎(pleurisy)、纯合子(homozygote)、完全相同(completely identical)、肝肿大(hepatomegaly)

[填空题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大^{(hepatomegaly)}达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

经肝细胞酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则

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举一反三：

[单选题]纯合子^(homozygote)是指

A. 控制一个HLA特异性的基因，如HLA－A或HLA－DP
B. 同一家族中细胞表面所有的同种异型特异性的一半
C. 同一条染色体上紧密连锁的HLA等位基因的组合
D. 同一家族中在一个孩子而不是其他孩子身上发现的基因
E. 细胞内一对同源染色体上2个HLA单倍型完全相同^{(completely identical)}

[单选题]下列哪些疾病或情况可出现潮式呼吸

A. 肋骨骨折
B. 青年人熟睡中
C. 神经衰弱
D. 胸膜炎^(pleurisy)
E. 脑膜炎

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