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单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点,目前

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    必要条件(necessary condition)、鸟氨酸脱羧酶(ornithine decarboxylase)、细胞融合(cell fusion)、激发光源(excitation source)、首要条件(first condition)、血管性血友病(von willebrand)、选择性培养基(selective medium)、巨大血小板综合征(giant platelet syndrome)、胆红素结晶、电泳装置(electrophoretic apparatus)

  • [填空题] 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点,目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定,但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。

  • 对未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病需进行基因定位,基因定位最常用的技术是

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  • 举一反三:
  • [多选题]下列哪些疾病表现出PAdT减低:
  • A. 血管性血友病
    B. 肝硬化
    C. 巨大血小板综合征(giant platelet syndrome)
    D. 糖尿病
    E. 血栓性疾病

  • [多选题]精氨酸双水解酶试验参与的酶为 ( )
  • A. 精氨酸脱氨酶
    B. 瓜氨酸酶
    C. 鸟氨酸脱羧酶
    D. 色氨酸酶
    E. 精氨酸脱酰胺酶

  • [多选题]在与日常工作环境相同的条件下,可以采用下列哪些方式对临床化学实验室员工的能力进行评估
  • A. 直接观察常规工作过程和程序,包括所有适用的安全操作
    B. 直接观察设备维护和功能检查
    C. 监控检验结果的记录和报告过程
    D. 核查工作记录
    E. 检验特定样品,如先前已检验的样品实验室间比对的物质或分割样品

  • [多选题]肠杆菌科细菌 ( )
  • A. 均不形成芽胞
    B. 均为革兰阴性菌
    C. 均有鞭毛
    D. 鉴别依据是生化反应和抗原结构
    E. 易产生耐药性

  • [多选题]荧光强度的影响因素有
  • A. 激发光源
    B. 温度
    C. 溶液pH值
    D. 细胞固定剂
    E. 目镜

  • [多选题]产生电泳的要素有 ( )
  • A. 电场
    B. 带电粒子
    C. 带电粒子移动的介质
    D. 电泳装置(electrophoretic apparatus)形式
    E. 自动控制系统

  • [多选题]管型是尿中的重要病理成分,关于管型形成条件说法正确的有
  • A. 原尿中白蛋白、T-H蛋白含量增加,是形成管型基质的首要条件
    B. 肾小管的浓缩和酸化能力,有助于蛋白质和盐类的凝聚和沉淀
    C. 尿流缓慢有助于管型成分的沉淀
    D. 可交替使用的肾单位有利于管型的排泄
    E. 尿液中细胞、颗粒成分等有形成分是形成管型的必要条件

  • [多选题]碱性或中性尿液中可见 ( )
  • A. 尿酸氨结晶
    B. 磷酸铵镁结晶
    C. 碳酸钙结晶
    D. 胆红素结晶
    E. 尿酸结晶

  • [多选题]下列有关杂交瘤技术的叙述中,正确的是 ( )
  • A. 其基本原理是通过融合两种细胞保持两种细胞的主要特性
    B. 采用的细胞是小鼠脾细胞和小鼠骨髓细胞
    C. 小鼠脾细胞需预先经抗原免疫
    D. 选择性培养基(selective medium)为HAT培养基
    E. 最常用的细胞融合剂为乙二醇

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