【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、基因突变(gene mutation)、铁蛋白(ferritin)、先天性甲状腺功能减低症、抗感染(anti-infection)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、发育不良
[填空题] 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。
最可能的诊断为
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举一反三：
[多选题]下列缺陷导致的SCID与γ链（γc）基因突变导致的SCID，临床表现不同的是
A. RAG1/RAG2缺陷
B. ADA缺陷
C. Jak3缺陷
D. ZAP-70缺陷
E. PNP缺陷
[多选题]下列哪些与母乳抗感染的作用有关
A. 分泌型IgA
B. 乳铁蛋白
C. 双歧因子
D. 特异性抗体
E. 乳白蛋白
[单选题]下列选项中，不是实喘与虚喘的鉴别要点的是（ ）
A. 病情缓急
B. 呼吸节律
C. 治疗脏腑
D. 脉象
E. 呼吸频率
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