患者男，3岁，因“右侧眼睑下垂40d，加重15d”来诊。哭闹后症状加

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、基因突变(gene mutation)、脑电图(eeg)、胶原纤维(collagen fiber)、高钾血症(hyperkalemia)、吞咽困难(dysphagia)、急性肾炎(acute nephritis)、酸中毒(acidosis)、脑脊液IgG(csf igg)、代谢性碱中毒(metabolic alkalosis)

[填空题]患者男，3岁，因“右侧眼睑下垂40d，加重15d”来诊。哭闹后症状加重。近15d症状加重，并出现吞咽困难，饮水稍快易出现呛咳。无发热及意识障碍，精神、食欲正常。既往史、个人史无特殊记载。查体：意识清楚，精神佳；右侧睑裂变小，伴眼球活动障碍，外斜视，双侧瞳孔等大正圆，对光发射灵敏。

进一步应进行的检查有

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举一反三：

[多选题]维生素C具有以下哪些功能

A. 加速铁的吸收
B. 促进红细胞的成熟
C. 维持机体正常免疫功能
D. 抗基因突变
E. 促进胶原纤维的合成

[多选题]急性肾炎^{(acute nephritis)}合并急性肾功能不全时有以下表现 ( )

A. 代谢性碱中毒^{(metabolic alkalosis)}
B. 氮质血症
C. 高钾血症
D. 严重少尿或尿闭
E. 代谢性酸中毒^(acidosis)

[多选题]先天性肥厚性幽门狭窄的特征性临床表现包括

A. 喷射性呕吐
B. 上腹部可见胃型及胃蠕动波
C. 右上腹触及橄榄样包块
D. 一过性腹胀
E. 消瘦、脱水

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