【名词&注释】
肺动脉(pulmonary artery)、脑缺氧、先天性心脏病(congenital heart disease)、脑栓塞(cerebral embolism)、呼吸困难(dyspnea)、隐性遗传病(recessive hereditary disease)
[填空题]男孩，4岁，来门诊就诊。6个月起发现患儿平日活动后气促，口周发绀。查体：体重13kg，胸骨左缘第3肋间可闻及Ⅰ级喷射性杂音，收缩期杂音，肺动脉第二音减弱。
此患儿子一次哭闹后出现呼吸困难(dyspnea)，发绀加重，惊厥。最可能的诊断为
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举一反三：
[多选题]新生儿和小婴儿出现下列哪些表现时，提示可能患有先天性心脏病
A. 肺部反复出现“肺炎”样体征
B. 喂养困难、体重不增、易激惹
C. 出生后持续有心脏、呼吸功能不良的症状
D. 反复神志不清
E. 以上都对
[多选题]检测下列哪些血浆蛋白质，对蛋白质-热量营养不良具有早期诊断价值 ( )
A. 视黄醇结合蛋白
B. 前白蛋白
C. 甲状腺结合前白蛋白
D. 白蛋白
E. 转铁蛋白
[多选题]假肥大型肌营养不良的遗传特点包括 ( )
A. X连锁隐性遗传病(recessive hereditary disease)
B. 新突变率高
C. 2/3以上病例为缺失型突变
D. 是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致
E. 先证者的家系中若母亲再次妊娠，男性有50%患病危险
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