【名词&注释】
体格检查(physical examination)、脂肪组织(adipose tissue)、癌胚抗原(carcinoembryonic antigen)、输尿管(ureter)、参考值(reference value)、移动性(mobility)、阿姆斯特丹(amsterdam)、微卫星不稳定性(microsatellite instability)、遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal canc ...)、血常规检查(blood routine examination)
[填空题]患者女，48岁。因"乏力3个月"入院。患者3个月前无明显诱因出现乏力，自觉活动后易产生疲劳感，休息后可缓解，无明显发热、腹泻、腹痛等症状，至外院就诊行血常规检查(blood routine examination)示血红蛋白92g／L，轻度贫血。腹部及盆腔CT检查示：盲肠肠壁明显增厚，周围浆膜面毛糙，肠旁未见肿大淋巴结，考虑盲肠恶性肿瘤。肝脏、双侧卵巢、子宫、腹盆腔未见明显病灶，腹水(-)。胸部CT示两肺未见活动性病变。肠镜检查示：进镜至回盲部，盲肠见一隆起型病变，直径约5cm，表面糜烂，易出血。活检病理：腺癌。遂行根治性右半结肠切除术，术中见病灶位于盲肠，隆起溃疡型，8cm×5cm，浸润至浆膜外，和末端回肠(距离回盲瓣约3cm)侵犯粘连。肠周和腹腔未扪及明显肿大淋巴结。肝、双侧卵巢、子宫、腹盆腔未发现明显病变。术后病理：盲肠隆起溃疡型低分化腺癌，8cm×5.5cm×1.8cm，浸润肠壁全层至浆膜外纤维脂肪组织，小肠肠壁组织见癌侵犯，脉管癌栓：(+)，神经侵犯：(-)。标本上下切缘、环形切缘(-)。周围淋巴结0／15未见转移。手术后患者恢复良好。 既往体健，否认高血压、心脏病、糖尿病、脑血管病、肝炎及其他传染病史。患者已停经半年，育有一子，体健。手术后3周体格检查：体温36.3t，脉搏86次／分，血压135／76mmHg。患者精神正常，轻度贫血貌，皮肤黏膜、巩膜无黄染。未及浅表淋巴结，两肺呼吸音清，未闻及异常呼吸音及干湿性啰音，心律齐，心率86次／分，未闻及瓣膜杂音。腹部平坦，腹部正中见手术瘢痕，愈合可，无移动性浊音，未及异常包块，无压痛及反跳痛。脊柱四肢及神经系统检查未见异常。肛检未扪及明显肿块。 辅助检查：血常规：Hb 98g／L，余正常，尿便常规检查均正常，血生化：ALT 37U/L,AST 42U／L,TP 69g/L,ALB 36g／L,Cr 52μmol／L,BUN 3.6mmol／L;乙肝五项：均阴性。肿瘤标记物癌胚抗原1.06μg/L(参考值0.00～10μg／L)，甲胎蛋白6.36μg／L(参考值0.00～10μg／L)。术后胸部、腹部及盆腔CT未见明显转移性病灶。
患者术后肿瘤组织标本免疫组化检测示：hMLH1(-)，hMSH2(+)，hMSH6(+++)，微卫星不稳定性(microsatellite instability)检测示高度微卫星不稳定，MLH1基因19个外显子测序分析结果：提示MLH1基因第15外显子可见C．1732 G>A突变，考虑为病理性突变。追问病史，患者哥哥45岁患升结肠癌。结合患者的病史以及基因测序结果，按照阿姆斯特丹(amsterdam)Ⅱ标准，患者诊断为遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal canc)，还需证实的是（ ）
