【名词&注释】
基因突变(gene mutation)、胆固醇(cholesterol)、产前诊断(prenatal diagnosis)、外周血(peripheral blood)、胆红素(bilirubin)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、内含子(intron)、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、遗传性氨基酸代谢病、苯丙酮尿症(PKU)(phenylketonuria (pku))
[单选题]有关苯丙酮尿症(PKU)(phenylketonuria (pku)),叙述错误的是
A. 是一种常见的遗传性氨基酸代谢病
B. 属常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance),未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。
C. 是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致
D. 中国人群PAH基因突变近30余种
E. 可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子(intron)3内TCTA n)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU