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有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是

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  • 【名词&注释】

    基因突变(gene mutation)、胆固醇(cholesterol)、产前诊断(prenatal diagnosis)、外周血(peripheral blood)、胆红素(bilirubin)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、内含子(intron)、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、遗传性氨基酸代谢病、苯丙酮尿症(PKU)(phenylketonuria (pku))

  • [单选题]有关苯丙酮尿症(PKU)(phenylketonuria (pku)),叙述错误的是

  • A. 是一种常见的遗传性氨基酸代谢病
    B. 属常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance),未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。
    C. 是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致
    D. 中国人群PAH基因突变近30余种
    E. 可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子(intron)3内TCTA n)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU

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  • 举一反三:
  • [单选题]连续密度梯度离心法分离外周血单个核细胞,常用分层液是
  • A. 明胶
    B. 右旋糖酐
    C. Ficoll分层液
    D. Percoll分层液
    E. 葡聚糖

  • [单选题]血清中的下列物质在保存中最不稳定的是
  • A. 清蛋白
    B. 胆红素
    C. 胆固醇
    D. ALT
    E. 肌酐

  • [单选题]cTn在血中开始升高的时间是AMI发生后 ( )
  • A. 2~4h
    B. 3~6h
    C. 4~8h
    D. 6~18h
    E. 8~12h

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