
【名词&注释】
产前诊断(prenatal diagnosis)、生理功能(physiological function)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、混合型高脂血症(combined hyperlipidemia)、干燥综合症(sjogren syndrome)、弥漫性结缔组织病(diffuse connective tissue disease)、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、遗传性氨基酸代谢病、临床意义。
[填空题] 胎盘由羊膜、叶状绒毛膜和底蜕膜构成,具有多种生理功能。随着胎儿逐渐成熟,胎儿-胎盘复合体可合成并分泌许多激素、妊娠相关蛋白及一些酶类,影响母体的代谢。
由胎盘制造的类固醇激素包括
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举一反三:
[单选题]有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是
A. 是一种常见的遗传性氨基酸代谢病
B. 属常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance),未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。
C. 是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致
D. 中国人群PAH基因突变近30余种
E. 可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTA n)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU
[单选题]离子交换树脂层析法无法除去下列哪种物质( )。
A. 清蛋白
B. 甘氨酸
C. LD
D. 酒精
E. CK-MB
[单选题]生物素-亲和素系统对反应起放大作用,因每个亲和素可结合的生物素为
A. 2个
B. 3个
C. 4个
D. 5个
E. 6个
[单选题]结晶紫在细菌学中是常用染料之一,它是
A. 酸性染料
B. 荧光染料
C. 中性染料
D. 碱性染料
E. 复合燃料
[单选题]对了解特异性和非特异性免疫状态有重要作用的细胞是
A. 巨噬细胞
B. γδT细胞
C. 中性粒细胞
D. NK细胞
E. B1细胞
[单选题]EPO对下列哪种细胞不起作用 ( )
A. 原始红细胞
B. 早幼红细胞
C. 中幼红细胞
D. 淋巴细胞
E. 网织红细胞
[多选题]目前比较公认的可作为系统性红斑狼疮标志的自身抗体是( )
A. 抗Sm抗体
B. 抗RNP抗体
C. 抗SSA抗体
D. 抗SSB抗体
E. 抗dsDNA抗体
[单选题]患者,男,70岁,反复发作胸痛10年,活动后心悸、气促2年,3年前曾患急性心肌梗死。心电图检查示前间壁心肌梗死。血压130/86mmHg,心率98次/分,节律齐,无心脏杂音。未发现任何黄色瘤。血脂测定结果为:TG2.2mmol/L,TC5.1mmol/L,HDL—C0.8mmol/L,LDL—C3.4mmol/L,LpA20mg/dl。其父亲死于冠心病,其他家族史无特殊。该患者最可能的诊断为( )
A. 高胆固醇血症
B. 高甘油三酯血症
C. 混合型高脂血症
D. 低HDL血症
E. 高LpA血症
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