6岁患儿，生后3个月发现心脏杂音。曾患4次肺炎。LSB3～4闻及4／6

【名词&注释】

新生儿(newborn)、室间隔缺损(ventricular septal defect)、水解酶(hydrolase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、风湿性二尖瓣狭窄(rheumatic mitral stenosis)、高苯丙氨酸(high phenylalanine)、合成酶(synthase)

[单选题]6岁患儿，生后3个月发现心脏杂音。曾患4次肺炎。LSB3～4闻及4／6级全收缩期杂音，心尖区有短促的舒张期杂音。右心导管检查：导管很容易从右房进入左房，右室血氧高于右房。可能的诊断是

A. 房间隔缺损
B. 室间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 风湿性二尖瓣狭窄^{(rheumatic mitral stenosis)}
E. 法洛四联征

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举一反三：

[单选题]导致苯丙酮尿症的致病基因是

A. 高苯丙氨酸^{(high phenylalanine)}血症
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 三磷酸鸟苷环化水解酶
D. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶^(synthase)
E. 苯丙氨酸水解酶

[单选题]过期产儿的定义是( )

A. 是指胎龄≥42周、出生体重>4000克的新生儿
B. 出生体重在该胎龄体重第十百分位以上
C. 是指胎龄≥42周的新生儿
D. 胎龄满37周至不满42周的新生儿
E. 是指胎龄≥42周、出生体重>2500克的新生儿

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