【导读】
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1. [多选题]21-三体综合征的产前诊断方法有
A. 抽取羊水细胞进行染色体检查 B. 测母血甲胎蛋白 C. 超声波检查 D. X线检查 E. 分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
2. [单选题]造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是
A. 磷酸化酶缺陷 B. 酪氨酸缺乏 C. 体内铜蓝蛋白缺乏 D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏 E. 磷酸化酶激酶缺乏